Bekend worden met de spierziekte Myasthenia Gravis

Myasthenia gravis: in het kort: wat is het? 

In Nederland lijden zo’n 3000 patiënten aan Myasthenia Gravis (MG). Per jaar komen hier ongeveer 50 personen bij. Bij de grootste groep binnen de MG patiënten wordt de ziekte veroorzaakt doordat een antistof tegen de acetylcholine receptor de signaaloverdracht van de zenuw naar  de spier verstoort. “En er zijn wat zeldzamere vormen zoals antistoffen tegen MuSK (...)”, aldus prof. dr. Jan Verschuuren, neuroloog aan het LUMC te Leiden. 

De eerste symptomen en de herkenning van myasthenie

Hoe presenteert het ziektebeeld zich bij de grootste groep myasthenie patiënten? Verschuuren: “Er is best wel een prototype te schetsen. Het gaat over spierzwakte dus het is puur een aandoening van de spieren. En bij de meest voorkomende vorm staan de ogen vaak - zeker aan het begin van de ziekte - op de voorgrond”. Daarbij kunnen o.a. de volgende symptomen optreden: hangen van de oogleden, dubbelzien en spierzwakte in het gelaat. Het begint vaak met de oculaire vorm: dat betekent dat de zwakte begint bij de ogen. De ziekte kan zich verspreiden naar de rest van het lichaam, waarbij het als het ware afzakt. Dan krijgt de patiënt te maken met spraak- en slikproblemen, zwakte van de arm- en  beenspieren of zelfs moeite met de ademhaling. Dit noemt men gegeneraliseerde myasthenia gravis (gMG). 

Diagnose stellen bij de spierziekte

Hoe diagnosticeer je zo’n zeldzame ziekte? Over hoe dit er in de praktijk uitziet, zegt dr. Martijn Tannemaat, neuroloog aan het LUMC: “Als je natuurlijk de typische patronen als spierzwakte hebt (...), dan zal elke neuroloog dat denk ik wel herkennen. Het probleem is denk ik dat een deel van de patiënten toch komt met een net iets ander patroon”. En naarmate je meer afwijkt van de typische verschijnselen, wordt het stellen van een diagnose natuurlijk ook lastiger. Dan heb je als arts zijnde aanvullend onderzoek nodig om tot de diagnose te komen. 

De behandelopties voor myasthenia gravis

Na constatering van MG is het mogelijk voor de patiënt om snel een symptomatische behandeling te starten. Dr. Elly van der Kooi, neuroloog aan het MCL Leeuwarden, legt uit hoe deze behandeling heel veel patiënten heel goed kan helpen, mits het werkt en goed verdragen wordt: “Het geeft mensen ook een stukje zeggenschap terug over hun aandoening”. Helaas strandt deze behandeling vaak op de bijwerkingen. Welke behandeling de arts kiest hangt ook af van de leeftijd van de patiënt: een operatieve verwijdering van de thymus, of toch bijvoorbeeld immuuntherapie? 

In de on demand nascholing ‘Myasthenia gravis: van bewustwording tot behandeling’ legt een panel van neurologen uit hoe MG te herkennen is, wat u moet doen bij twijfel en of er nog verschil zit in het herkennen van myasthenie tussen academische en perifere ziekenhuizen. Ook zullen zij langer stilstaan bij leeftijdsverschillen, de diverse behandelopties en wanneer je welke inzet, en wat de toekomst in petto heeft voor de behandeling van MG. De aflevering is nu terug te kijken: