Er zijn meer dan 1.500 soorten erfelijke metabole ziekten en hoewel elk soort zeldzaam is, komen erfelijke metabole ziekten in het algemeen veel voor. Toch zijn niet alle artsen hiervan op de hoogte waardoor diagnoses worden gemist. Dit kan leiden tot onherstelbare schade aan organen of hersenen en zelfs tot overlijden. In deze geaccrediteerde e-learning wordt u bijgepraat over praktische uitdagingen om patiënten eerder te kunnen diagnosticeren en na diagnose beter te kunnen begeleiden.
In dit programma wordt speciaal aandacht besteed aan de meest recente (onderzoeks)ontwikkelingen die o.a. zijn gepresenteerd tijdens The Society for Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium (SSIEM). Dit is het grootste congres ter wereld op het gebied van erfelijke metabole ziekten. We hebben een aantal highlights van het congres voor u geselecteerd waarbij we speciale aandacht hebben voor diëtisten, huisartsen en neurologen.
Tijdens deze nascholing wordt elk onderwerp eerst ingeleid en uitgediept door een arts gespecialiseerd in metabole ziekten. Daarna wordt elk onderwerp onder leiding van presentator Tom van ‘t Hek besproken door een discussiepanel.
Onderwerpen
- genetische hielprikscreening;
- genetische therapieën;
- een lysine beperkt dieet bij Pyridoxine afhankelijke epilepsie.
Sprekers
- dr. Margreet Wagenmakers - internist-endocrinoloog, Erasmus MC, Rotterdam
- dr. Maaike de Vries - kinderarts metabole ziekten, Radboudumc, Nijmegen
- drs. Jan-Peter Kuipers - huisarts, Huisartsenpraktijk Löwenberg & Kuipers, Bussum
- Annemiek van Wegberg, MSc - diëtist onderzoeker, Radboudumc, Nijmegen
Doelgroep:
Het programma is primair gericht op huisartsen, kinderartsen, internisten, neurologen en diëtisten.
Maar het is ook interessant voor (kinder-)metabole artsen, onderzoekers, jeugdartsen, consultatie-artsen, cardiologen, fysiotherapeuten, verpleegkundig specialisten en alle BIG geregistreerde professionals met metabole ziekten als subspecialisme of interessegebied.
Accreditatie
Voor deze nascholing wordt accreditatie aangevraagd bij ABC, ADAP, NIV, NVK en NVN. Punten worden bijgeschreven zodra accreditatie is verleend.
Besproken studies
